Mutation – Entstehung und Auswirkung

Mutation – Entstehung und Auswirkung Übung

• Definiere den Begriff Mutation.

  Tipps

  Das lateinische Wort für Mutation ist mutare, welches für „ändern, abwandeln“ steht.

  Drei der Aussagen sind richtig.

  Lösung

  In der Biologie sind Mutationen die Veränderung des Erbmaterials, also eine Änderung im Erbgut (= Gesamtheit der vererbbaren Informationen) einer Zelle. Diese Veränderungen können sichtbar sein wie beispielsweise bei einem weißen Tiger. Sie können aber auch verborgen bleiben.
  Lebewesen sind nicht in der Lage, eine Mutation hervorzurufen, sondern sie können ganz zufällig entstehen. Es gibt allerdings äußere Einflüsse, die eine Mutation wahrscheinlicher machen, wie zum Beispiel Strahlung oder bestimmte Chemikalien.
  Je nachdem, wie groß die Veränderung im Erbgut ist, unterscheidet man zwischen Gen-, Chromosomen- und Genommutationen. Wie der Name schon vermuten lässt, betrifft die Genmutation nur ein einzelnes Gen (= Abschnitt der DNA), während bei der Chromosomenmutation die Struktur eines Chromosoms verändert ist. Bei der Genommutation verändert sich sogar die Anzahl der Chromosomen, sodass die meisten Genommutationen mit dem Überleben der Zelle oder sogar des ganzen Lebewesens unvereinbar sind.

• Beschreibe die drei Mutationstypen Gen-, Chromosomen- und Genommutation.

  Tipps

  Deletion kommt vom lateinischen Wort delere und steht für auslöschen, vernichten.

  Inversion kommt vom lateinischen Wort inversio und steht für Umkehrung.

  Lösung

  Das Bild zeigt dir eine Übersicht über die verschiedenen Mutationstypen.
  Wichtig: Es gibt jeweils weitere Unterformen der drei Mutationstypen, die im Video nicht behandelt werden. Zum Beispiel wird bei der Genmutation unter anderem zwischen einer Deletion (Verlust) oder Insertion (Einschub) eines Nukleotids unterschieden.

• Vergleiche die Mutationstypen Gen-, Chromosomen- und Genommutation miteinander.

  Tipps

  Das Genom umfasst alle Erbinformationen eines Lebewesens (oder Virus). Dazu gehören alle Chromosomen sowie DNA und RNA.

  Fehler bei der DNA-Replikation führen nur zu kleinen Veränderungen im Erbmaterial, die im Lichtmikroskop nicht sichtbar sind.

  Lösung

  Die verschiedenen Mutationstypen können unter unterschiedlichen Gesichtspunkten miteinander verglichen werden:

  A) Unterscheidung nach Größe der Veränderung
  

  • Bei einer Genmutation lässt schon der Name darauf schließen, dass es sich hierbei um eine kleine Veränderung der Nukleotidsequenz, nur in einem einzelnen Gen, handelt.
  • Dagegen sind bei einer Chromosomenmutation gleich sehr viele Gene betroffen, da ganze Chromosomenstücke sich umlagern oder verloren gehen können.
  • Bei der Genommutation ist das gesamte Genom, also die Gesamtheit der Erbinformation, betroffen. Ganze Chromosomen sind dabei zu viel vorhanden oder gehen verloren. Sogar ganze Chromosomensätze können vervielfältigt vorliegen.

  B) Unterscheidung nach Ursache der Veränderung
  

  • Bei der DNA-Replikation kann es immer wieder zu kleinen Fehlern kommen, da das zuständige Enzym, die DNA-Polymerase, entweder falsche Nukleotide einbaut und/oder nicht richtig Korrektur liest. Dies ist die häufigste Ursache bei der Genmutation. Die Mutation kann aber auch durch Fehler bei den Reparaturmechanismen der Zelle auftreten, die ja eigentlich für die richtige Nukleotidsequenz sorgen sollten.
  • Brüche im Chromosom entstehen bei der Meiose natürlicherweise während des Crossing-over, also der Neukombination der genetischen Information. Aber auch Strahlung und Chemikalien können zu Brüchen in den Chromosomen führen. Kommt es dabei zu Verlusten oder Umlagerungen der Bruchstücke, entstehen Chromosomenmutationen. Diese Strukturveränderungen sind so groß, dass sie lichtmikroskopisch sichtbar sind.
  • Der dritte Typ von Mutationen, die Genommutation, ist ebenfalls lichtmikroskopisch sichtbar und entsteht während der Meiose. Während der ersten oder der zweiten Reifeteilung kann es zu Fehlverteilungen von Chromosomen oder Chromatiden auf die Tochterzellen kommen. Ursachen können eine fehlerhafte Ausbildung des Spindelapparates oder fehlerhafte Trennung (Non-Disjunction) der Chromosomen beziehungsweise Chromatiden sein.

• Ermittle anhand der Krankheitsbeschreibungen den jeweiligen Mutationstyp.

  Tipps

  Lösung

  Die Spalte „Hinweis im Text“ zeigt dir, woran man bei den Krankheitsbeschreibungen den Mutationstypen erkennen kann.

  a) „Dabei fehlt lediglich ein Stück vom kurzen Arm des Chromosoms 5 [...].“
  b) „Hier liegt das Chromosom 18 dreimal vor.“
  c) „[...] Deletion im Retinoblastomgen [...].“
  d) „[...] da einige Nukleotide des Gens deletiert sind.“
  e) „[...] nur ein X-Chromosom [...].“

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• Fasse die Entstehung und Auswirkung von Mutationen zusammen.

  Tipps

  Bei einer spontanen Entstehung gibt es für die Mutation keine Ursache, also keine äußeren Einflüsse.

  Keimzellen sind die Ei- und Samenzellen. Sie werden von den Körperzellen (alle anderen Zellen) unterschieden.

  Lösung

  Als Mutation werden nur die Veränderungen bezeichnet, die nicht durch die zelleigenen Reparaturmechanismen gleich wieder behoben werden. Dann ist die Veränderung dauerhaft.
  Mutationen entstehen nicht nur spontan, sondern können zum Beispiel auch das Ergebnis von zu viel Sonneneinstrahlung sein. Bei diesem Beispiel kann zu viel Sonne zu negativen Folgen für das Lebewesen führen, wie der Entstehung von Tumoren (umgangssprachlich als Krebs bezeichnet). Aber lange nicht alle Mutationen müssen nachteilig sein. Es gibt ebenso dauerhafte Veränderungen im Erbmaterial, die keinerlei Auswirkung auf den Phänotyp haben. Mutationen können Lebewesen sogar einen Vorteil bringen. Ein bekanntes Beispiel ist beim Menschen die Verträglichkeit von Milchzucker (Lactose). Die meisten Europäer verdanken ihre Fähigkeit, Milchzucker auch im Erwachsenenalter zu verdauen, einer Mutation.
  Treten Mutationen in den Körperzellen auf, haben sie nur Auswirkungen auf das Lebewesen selbst. Treten Mutationen jedoch in den Keimzellen (Ei- und Samenzellen) auf, haben sie in der Regel keine Auswirkung auf das Lebewesen selbst, sondern betreffen die Nachkommen. Diese Erbveränderungen können dann ein entscheidender Faktor für die Evolution von Lebewesen sein.

• Beurteile, ob eine regelmäßige Behandlung mit Leptin und/oder MSH bei den drei beschriebenen Adipositas-Mutationen zu einem normalen Sättigungsgefühl nach Nahrungsaufnahme führen würde.

  Tipps

  Ein Sättigungsgefühl wird immer erfolgen, sobald ein MSH an einen MSH-Rezeptor binden kann.

  Lösung

  1.$~$Bei Patienten mit einer Mutation im Leptin-Gen wären beide Medikamente sinnvoll. Die Gabe von Leptin würde zur normalen Bildung von POMC und den weiteren Abläufen der Regulation führen. Mittels MSH-Gabe würde ebenfalls das Fehlen eines funktionsfähigen Leptins überbrückt. In beiden Fällen kommt es zu einer Sättigung.

  2.$~$Eine POMC-Mutation kann lediglich durch die Gabe von MSH ausgeglichen werden. Leptin ist schon ausreichend vorhanden, führt aber nicht zur Bildung eines funktionsfähigen POMC. Es ergibt also keinen Sinn, noch mehr Leptin zu spritzen.

  3.$~$Patienten, die eine Mutation im MSH-Rezeptor-Gen aufweisen, profitieren weder von einer Leptin- noch MSH-Gabe. Sowohl Leptin als auch MSH wird bei den Patienten normal gebildet, aber eine Appetithemmung bleibt trotzdem aus. Medikamentös lässt sich der Verlust des MSH-Rezeptors nicht behandeln.