Klassische Genetik

Inhaltsverzeichnis zum Thema

• Einführung Mendelsche Regeln
• Mendelsche Regeln: Die Voraussetzung
• Erste Mendelsche Regel: Uniformitäts- und Reziprozitätsregel
• Zweite Mendelsche Regel: Spaltungsregel
• Dritte Mendelsche Regel: Unabhängigkeits- und Neukombinationsregel
• Mendel aus heutiger Sicht
• Drosophila als Modellorganismus

Einführung Mendelsche Regeln

Die Mendelschen Regeln beschreiben die Gesetzmäßigkeiten, nach denen Merkmale vererbt werden. Die Ausprägung der Merkmale wird dabei jeweils von nur einem Gen bestimmt. Sie sind nach ihrem Entdecker, dem Augustinermönch und Naturforscher Gregor Johann Mendel benannt, der seine Erkenntnisse erstmals im Jahr 1865 veröffentlichte. Er war einer der ersten Forscher, der sich systematisch mit der Frage beschäftigte, wie Eigenschaften von einer Generation zur nächsten vererbt werden.

Mendelsche Regeln: Die Voraussetzung

Die Mendelschen Regeln oder Mendelschen Gesetze sind nur für Lebewesen mit einem doppelten (diploiden) Chromosomensatz gültig, die Keimzellen mit einem einfachen (haploiden) Chromosomensatz bilden. Die Nachkommen erben einen Chromosomensatz von jedem Elternteil und besitzen somit wieder einen doppelten Chromosomensatz. Diese Voraussetzung trifft auf den Menschen ebenso zu wie auf die meisten Tier- und Pflanzenarten. Die Mendelschen Regeln gehen auf mehr als 10.000 Kreuzungsversuche mit Erbsen zurück. Mendel führte sie im Garten des Augustinerklosters St. Martin in Altbrünn durch. Seine Erkenntnisse fasste Mendel in drei Regeln zusammen.

Erste Mendelsche Regel: Uniformitäts- und Reziprozitätsregel

Die 1. Mendelsche Regel besagt, dass, wenn zwei Individuen (Parentalgeneration, Abk. P), die sich reinerbig (homozygot) in einem Merkmal unterscheiden, miteinander gekreuzt werden, ihre erste Tochtergeneration (Filialgeneration, Abk. F1) genetisch (Genotyp) und äußerlich (Phänotyp) einheitlich (uniform) ist.

Bei einem dominant-rezessivem Erbgang prägt die F1-Generation nur das dominante Merkmal (Allel) eines Elternteils aus. Bei einem intermediären Erbgang ist das Merkmal in der F1-Generation eine Mischung der beiden elterlichen Merkmale (Allele). Der uniforme Phänotyp der F1-Generation tritt auch dann auf, wenn das Geschlecht der Eltern bei der Kreuzung vertauscht wird (reziproke Kreuzung).

Zweite Mendelsche Regel: Spaltungsregel

Wenn man die F1-Generation nun im nächsten Schritt untereinander kreuzt, dann ist die nächste Generation (Enkelgeneration, 2. Filialgeneration, Abk. F2) äußerlich und genetisch unterschiedlich, also nicht mehr uniform. Geno- und Phänotyp spalten sich in der F2-Generation in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf. Daher wird die 2. Mendelsche Regel auch Spaltungsregel genannt. Das Verhältnis hängt zum einen davon ab, in wie vielen Genorten sich die Eltern unterscheiden. Zum anderen ist maßgeblich, ob es sich um einen dominant-rezessiven oder einen intermediären Erbgang handelt.

Handelt es sich um einen dominant-rezessiven Erbgang, bei dem sich die Eltern in nur einem Allel (monohybrid) unterscheiden, so spaltet sich die F2-Generation phänotypisch im Verhältnis 3:1 auf. 3 ist dabei die Häufigkeit des phänotypisch dominanten Merkmals und 1 die Häufigkeit des phänotypisch rezessiven Merkmals.

Liegt ein intermediärer Erbgang vor, so entwickeln sich in der F2-Generation die Phänotypen im Verhältnis 1:2:1. 1 ist dabei die Häufigkeit des Phänotyps des einen Elternteils, 2 die des Phänotyps aus der F1-Generation (der Mischung, fachlich: der Hybriden) und 1 die des Phänotyps des zweiten Elternteils.

Ein Sonderfall liegt bei der Rückkreuzung vor, die zur Bestimmung eines unbekannten Genotyps verwendet werden kann.

Dritte Mendelsche Regel: Unabhängigkeits- und Neukombinationsregel

Die 3. Mendelsche Regel, die Unabhängigkeits- und Neukombinationsregel, beschreibt die Vererbung von zwei Merkmalen (dihybrider Erbgang) im Falle einer Kreuzung von reinerbigen Individuen und deren Nachkommen. Beide Merkmale werden dann unabhängig voneinander vererbt, wobei sich ab der F2-Generation neue, reinerbige Kombinationen entwickeln. Die Regel gilt nur dann, wenn die Genorte für beide Merkmale auf verschiedenen Chromosomen liegen oder innerhalb eines Chromosoms weit genug voneinander entfernt liegen. Ist diese Voraussetzung gegeben, so spaltet sich die F2-Generation im Verhältnis von 9:3:3:1, wenn es sich um dominant-rezessive Erbgänge handelt. Wenn ein oder beide Merkmale intermediär vererbt werden, verändert sich das Verhältnis entsprechend. Genotypisch bleiben die Verhältnisse gleich.

Mendel aus heutiger Sicht

Mendels Erkenntnisse lösten zu seiner Zeit große Kontroversen auf. Die molekularen Grundlagen seiner Forschungsergebnisse waren noch unbekannt. Heute weiß man, dass die Erbinformationen in den Genen gespeichert sind. Diese Gene liegen an einem Genort. Jedes Gen hat verschiedene Ausprägungen, die Allele. Sie liegen auf den beiden homologen Chromosomen. Von jedem Chromosom gibt es sozusagen ein Duplikat, welches die gleichen Gene, aber mit verschiedenen Allelen enthält. So kann eine Erbsenpflanze zum Beispiel ein Allel für die Ausbildung des Merkmals Blütenfarbe weiß und eins für Ausbildung des Merkmals Blütenfarbe violett besitzen.

Diese beiden stellen dann den Genotyp, also das Erbbild der Pflanze dar. Welches Merkmal hinterher sichtbar ausgeprägt wird, also der Phänotyp, entscheidet sich durch den jeweiligen Erbgang. Beim dominant-rezessiven Erbgang dominiert eines von zwei Allelen. Das rezessive Allel kann sich gegen das dominante Allel nicht durchsetzen. Es wird nur bei reinerbigen Individuen, also mit zwei rezessiven Allelen ausgeprägt. Beim intermediären Erbgang verhalten sich die Allele für ein bestimmtes Merkmal gleichwertig zueinander, sodass das Erscheinungsbild der Nachkommen eine Mittelstellung einnimmt. Beim gonosomalen Erbgang, auch geschlechtsgebundene Vererbung genannt, sind die Gene für die Vererbung eines Merkmals auf den Geschlechtschromosomen lokalisiert.

Drosophila als Modellorganismus

Drosophila ist der wissenschaftliche Name der Fruchtfliege. Da sie besonders einfach zu halten ist und eine sehr kurze Zeit zwischen einer Generation zur nächsten liegt, wird sie in der genetischen Forschung besonders häufig genutzt.

Bei Kreuzungsversuchen an Drosophila konnten viele weitere Mechanismen der Vererbung erforscht werden. Zum Beispiel gibt es Gene, die gemeinsam für die Ausprägung eines Merkmals verantwortlich sind oder sich gegenseitig beeinflussen. Diesen Mechanismus nennt man Genkopplung. Auch die Rekombination kann mit Drosophila direkt untersucht werden. Während der Meiose hängt es vom Zufall ab, welche Chromosomen mit welchen Allelen an den Nachwuchs weitergegeben werden. Es entstehen neue Merkmalskombinationen. Mithilfe der Genkartierung können Forscher zudem bestimmen, an welcher Stelle im Genom ein Gen genau lokalisiert ist.