Vererbung beim Menschen und Erbkrankheiten

Inhaltsverzeichnis zum Thema

• Vererbung beim Menschen
• Vererbung: Genom verschlüsselt auf der DNA
• Vererbung: Keimzellen mit 23 Chromosomen
• Erbgang: Mutationen und Erbkrankheiten
• Autosomal-dominant vererbte Krankheiten
• Autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten
• X-chromosomal vererbte Krankheiten
• Fruchtwasseruntersuchung zur Diagnose von Erbkrankheiten

Vererbung beim Menschen

Bei der Vererbung werden Merkmale und Eigenschaften (z. B. Haar- oder Augenfarbe) auf Basis genetischer Informationen von der Elterngeneration an nachfolgende Generationen weitergegeben. Sicher kennst du schon die Anwendung der Mendelschen Regeln, welche die Vererbungsvorgänge von monogenen Erbgängen beschreiben. Auch die Vererbung der Blutgruppen folgt den Mendelschen Regeln. Die Wissenschaft der Vererbung ist die Genetik, wobei sich die Humangenetik auf die menschliche Vererbung konzentriert. Sie spielt auch in der Medizin eine immer größere Rolle bei der Erforschung von Erbkrankheiten, wie zum Beispiel die Bluterkrankheit oder Chorea Huntington.

Vererbung: Genom verschlüsselt auf der DNA

Die genetische Information des Menschen – das menschliche Genom – befindet sich verschlüsselt auf der Desoxyribonucleinsäure (DNA). Die Abschnitte auf der DNA, die genetische Informationen beinhalten, werden als Gene bezeichnet. Die meisten Gene enthalten den Bauplan für bestimmte Proteine, die verschiedene Funktionen im Körper übernehmen. Die Chromosomen sind die Strukturen, welche die DNA enthalten. Jeder Zellkern des menschlichen Körpers besitzt 46 Chromosomen – 44 Autosomen und zwei Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Sie sind die Einheiten, die im Zuge der Vererbung an die Folgegenerationen weitergegeben werden. Die Geschlechtschromosomen der Frau liegen doppelt, in Form von zwei X-Chromosomen vor. Der männliche Geschlechtschromosomensatz besteht dagegen aus einem X- und einem Y-Chromosom. So wird auch das Geschlecht vererbt.

Neben der chromosomalen Vererbung gibt es noch die mitochondriale Vererbung. Sie verläuft extrachromosomal, das heißt, die Gene befinden sich in den Mitochondrien und nicht auf den Chromosomen im Zellkern.

Vererbung: Keimzellen mit 23 Chromosomen

Jeder Zellkern des menschlichen Körpers besitzt 46 Chromosomen. Eine Ausnahme bilden die Keimzellen, also Spermien und Eizellen. Sie verfügen jeweils über 23 Chromosomen.

Das macht Sinn, da bei der Befruchtung genau eine Eizelle und ein Spermium mit jeweils 23 Chromosomen verschmelzen. In Summe sind das 46 Chromosomen. Besäßen die Keimzellen den doppelten, diploiden Satz von 46 Chromosomen, so würde sich die Chromosomenzahl von Generation zu Generation verdoppeln. Daher verfügen gesunde Keimzellen immer über den einfachen, haploiden Satz von 23 Chromosomen.

Erbgang: Mutationen und Erbkrankheiten

Der mütterliche und väterliche Anteil des Genoms wird jedoch nicht unverändert an die Nachkommen weitergegeben. Dafür ist die Tatsache verantwortlich, dass sich die genetische Information etwa durch Umwelteinflüsse (chemische Substanzen, Strahlung) verändern kann. Dieser Vorgang wird als Mutation bezeichnet. Unabhängig von der Ursache der jeweiligen Mutationen können sie Krankheiten auslösen, die unter Umständen an die folgenden Generationen weitergegeben werden. Sie spielen bei der Vererbung ebenfalls eine Rolle.

Durch die Erstellung eines Erbgangs lässt sich die Vererbung einer Krankheit oder einer anderen genetischen Eigenschaft nachvollziehen. Ein Beispiel ist das Zungenrollen. Die Vererbung wird mithilfe einer Stammbaumanalyse ermittelt. Erbgänge sind ein wichtiges Hilfsmittel für die Diagnose von Erbkrankheiten.

Je nach Art und Ort der Erbkrankheit und der ihr zugrunde liegenden Mutationen wird zwischen verschieden Formen unterschieden. Sie weisen charakteristische Unterschiede in ihren Erbgängen auf:

Autosomal-dominant vererbte Krankheiten

Die Krankheitsursache liegt auf einem Autosom und bricht in der Nachfolgegeneration immer aus, da die Krankheit dominant vererbt wird. Ein Beispiel für diese Form der Vererbung ist die Nervenkrankheit Chorea Huntington, die auf einen Gendefekt im Huntington-Gen auf Chromosom 4 zurückgeht. Sie bricht in der Regel nach dem 20. Lebensjahr aus. Chorea Huntington führt zu Symptomen wie unkontrollierbaren Bewegungen von Armen, Beinen, Rumpf und Kopf sowie zum Nachlassen geistiger Fähigkeiten.

Autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten

Im Unterschied zu autosomal-dominant vererbten Krankheiten brechen autosomal-rezessive Erkrankungen nur dann aus, wenn beide Paare eines Chromosoms betroffen sind. Ein Beispiel für diese Art der Vererbung ist die Mukoviszidose. Hier funktionieren die schleimbildenden Drüsen im Körper nicht mehr richtig. Sie bilden zähen Schleim, der die Ausführungsgänge der Drüsen verstopft. Besonders die Lunge und die Verdauungsorgane sind beeinträchtigt. Die Ursache liegt in der Mutation eines Gens auf dem Chromosom 7, das für ein Transportprotein kodiert. Erst wenn beide Allele von Chromosomen Nr. 7 betroffen sind, bricht die Krankheit aus.

X-chromosomal vererbte Krankheiten

Hier liegt der krankheitsauslösende Gendefekt auf dem X-Chromosom. Je nach Geschlecht bricht die Krankheit unterschiedlich häufig aus. Der Grund für diese Vererbung ist die Tatsache, dass Frauen zwei X-Chromosomen tragen und Männer je ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn Männer also einen Gendefekt auf dem X-Chromosom tragen, bricht die Krankheit aus.

Für Frauen gilt das nicht oder eingeschränkt: Sie haben ein zweites X-Chromosom, das den Gendefekt im ersten X-Chromosom ganz oder teilweise ausgleicht. Ein Beispiel ist die sogenannte Bluterkrankheit. Betroffene haben eine stark verlangsamte Blutgerinnung. Schon kleine Wunden können zu lebensgefährlichen Blutungen und Blutverlusten führen.

Fruchtwasseruntersuchung zur Diagnose von Erbkrankheiten

Mithilfe unterschiedlicher Untersuchungsmethoden lassen sich viele genetische Erkrankungen bereits frühzeitig diagnostizieren. Eine davon ist die Fruchtwasseruntersuchung. Hier entnimmt der Arzt eine kleine Menge an Fruchtwasser, das das ungeborene Kind umgibt. Im Fruchtwasser schwimmen Zellen des Kindes. Diese werden auf chromosomale Störungen und Erbkrankheiten untersucht.