Stammbaumanalyse eines gonosomalen Erbgangs - Bluterkrankheit

Stammbaumanalyse eines gonosomalen Erbgangs - Bluterkrankheit Übung

• Beschreibe den X-chromosomal-rezessiven Erbgang.

  Tipps

  Damit ein rezessives Allel merkmalsbestimmend werden kann, muss es homozygot vorliegen.

  Frauen besitzen zwei X-Chromosomen. Männer haben dagegen ein X- und ein Y-Chromosom.

  Lösung

  Die Bluterkrankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. X-chromosomal bedeutet, dass das Allel auf dem X-Chromosom liegt. Rezessiv bedeutet, dass es homozygot vorliegen muss, um merkmalsbestimmend zu sein. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, reicht es bei ihnen zur Erkrankung aus, wenn dieses das entsprechende Allel trägt. Frauen erkranken jedoch nur, wenn beide X-Chromosomen das Allel tragen. Daher sind mehr Männer von der Krankheit betroffen.

• Bestimme, mit welcher Wahrscheinlichkeit die Kinder der Paare an der Bluterkrankheit erkrankt sind.

  Tipps

  Frauen, also auch Töchter, sind nur erkrankt, wenn sie zwei X-Chromosomen mit Krankheitsallel bekommen.

  Söhne bekommen immer das Y-Chromosom ihres Vaters und ein X-Chromosom ihrer Mutter. Töchter bekommen immer das X-Chromosom ihres Vaters und ein X-Chromosom ihrer Mutter.

  Frauen mit einem X-Chromosom mit Krankheitsallel sind Überträgerinnen der Krankheit, sogenannte Konduktorinnen, da sie selbst nicht erkankt sind, aber die Krankheit vererben können.

  Lösung

  Keines der Kinder des Paares XY + XX wird die Bluterkrankheit haben, da die Söhne von ihrem Vater das Y-Chromosom bekommen und von ihrer Mutter ein X-Chromosom ohne das Krankheitsallel. Die Töchter bekommen von ihrem Vater ein X-Chromosom mit dem Krankheitsallel. Von ihrer Mutter erhalten die Töchter ein X-Chromosom ohne Krankheitsallel. Alle Töchter tragen also das Krankheitsallel. Da diese aber heterozygot bezüglich dieses Merkmals sind, haben sie die Bluterkrankheit nicht.

  Das Paar XY + XX ist gesund, jedoch ist die Mutter eine Überträgerin, eine sogenannte Konduktorin, da eines ihrer X-Chromosomen das Krankheitsallel trägt. Ihre Söhne sind daher mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit erkrankt. Die eine Hälfte trägt ein X-Chromosom mit dem Krankheitsallel, die andere nicht. Die Töchter sind gesund.

  In dem Fall des Paares XY + XX, wenn eine Überträgerin mit einem erkrankten Mann Kinder bekommt, ist die Hälfte der Söhne von der Krankheit betroffen, nämlich dann, wenn sie das X-Chromosom mit dem Krankheitsallel von ihrer Mutter bekommen. Aber auch die Hälfte der Töchter ist erkrankt, nämlich dann, wenn sie sowohl von ihrem Vater als auch von ihrer Mutter das X-Chromosom mit dem Krankheitsallel bekommen. Daran siehst du auch, warum bei Frauen die Bluterkrankheit so selten auftritt. Dafür müssen nämlich beide Elternteile ein X-Chromosom mit Krankheitsallel tragen.

  Das Paar XY + XX, bei dem nur die Frau erkrankt ist, ist daher auch sehr selten. Alle Söhne dieses Paares wären erkrankt, da diese in jedem Fall ein krankes X-Chromosom der Mutter bekommen.

• Bestimme die Genotypen.

  Tipps

  • XX = erkrankte Frau
  • XY = erkrankter Mann
  • XX = Konduktorin

  Männer (Quadrat) bekommen immer das Y-Chromosom des Vaters. Frauen (Kreis) bekommen dagegen immer das X-Chromosom des Vaters.

  Lösung

  Da der Vater der vier Kinder erkrankt ist, muss sein Genotyp XY sein. Denselben Genotyp muss auch der erkrankte Sohn haben. Das Paar hat eine kranke Tochter mit dem Genotyp XX. Da diese Tochter ein X-Chromosom von ihrer Mutter hat, muss die Mutter Konduktorin der Krankheit sein und somit den Genotyp XX aufweisen. Der gesunde Sohn hat das X-Chromosom ohne Krankheitsallel seiner Mutter geerbt. Die gesunde Tochter muss Konduktorin sein, da sie das X-Chromosom mit Krankheitsallel ihres Vaters bekommen hat.

• Ermittle, mit welcher Wahrscheinlichkeit das Paar kranke Kinder bekommt.

  Tipps

  Du musst zuerst herausfinden, ob Mia ein X-Chromosom mit Krankheitsallel besitzt.

  Nimm dir Stift und Papier und zeichne die Möglichkeiten auf.

  Töchter bekommen immer das X-Chromosom ihres Vaters und eines der X-Chromosomen ihrer Mutter.

  Söhne bekommen immer das Y-Chromosom ihres Vaters und eines der X-Chromosomen ihrer Mutter.

  Lösung

  Mia ist eine Konduktorin der Krankheit, da sie das X-Chromosom mit Krankheitsallel ihres kranken Vaters bekommen hat. Ihre Söhne sind daher mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit erkrankt.

  Die eine Hälfte trägt ein X-Chromosom mit dem Krankheitsallel, die andere nicht. Die Töchter sind gesund, allerdings sind sie mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit Überträgerin des Krankheitsgens, wenn sie dieses von Mia erben.

• Nenne die Ursache der Bluterkrankheit A.

  Tipps

  Bei der Bluterkrankheit handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist.

  Lösung

  Man nennt die Bluterkrankheit auch Hämophilie. Bei Erkrankten gerinnt das Blut nur sehr langsam, sodass schon kleine Wunden zum Verbluten führen können. Kleine Verletzungen unter der Haut können bei Blutern schnell in großen Blutergüssen enden. Es gibt mehrere Varianten der Krankheit. Die häufigste ist die sogenannte Bluterkrankheit A. Dabei fehlt ein bestimmtes Globulin, der sogenannte Faktor VIII, der an der Blutgerinnung beteiligt ist. Das Gen, welches für diesen Faktor codiert, ist dann nämlich mutiert, also verändert, und damit nicht funktionsfähig.

• Untersuche den Stammbaum auf Konduktorinnen.

  Tipps

  Markiere nur Frauen, die eindeutig ein X-Chromosom mit Krankheitsallel aufweisen müssen.

  Söhne bekommen immer das Y-Chromosom ihres Vaters und eines der X-Chromosomen ihrer Mutter.

  Töchter bekommen immer das X-Chromosom ihres Vaters und eines der X-Chromosomen ihrer Mutter.

  Lösung

  Alle schwarz markierten Vierecke stellen Männer mit der Bluterkrankheit dar. Sie müssen daher ein X-Chromosom mit Krankheitsallel besitzen. Da Töchter immer das X-Chromosom ihres Vaters und eines der X-Chromosomen ihrer Mutter bekommen, müssen alle Töchter eines kranken Vaters das X-Chromosom mit Krankheitsallel ihres Vaters erhalten. Die gesunden Töchter eines kranken Vaters müssen somit Konduktorinnen sein. Daher sind alle drei Töchter des ersten Paares Konduktorinnen. Söhne bekommen immer das Y-Chromosom ihres Vaters und eines der X-Chromosomen ihrer Mutter. Die Mutter eines kranken Sohnes muss daher auch eine Konduktorin sein. Bei allen anderen Frauen des Stammbaums lässt es sich nicht eindeutig bestimmen, ob diese Konduktorinnen sind oder zwei gesunde Chromosomen besitzen.